宝宝出生后的第一道健康“安检”
——新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期间运用实验室技术，对某些危害严重的先天性或遗传性疾病实施普遍筛查，在临床症状未出现之前进行早期诊断、早期治疗或早期预防的母婴保健技术。
这类疾病的特点之一是：患儿出生时外表大多正常，仅凭外表很容易被家长或医生疏忽或误诊，一旦出现生长发育障碍或智力低下时，就已造成了不可逆的发育损害，错失治疗或预防的良机，对孩子、家庭及社会都带来终身的遗憾与沉重的经济和精神负担。这类疾病的另一个特点是：患儿在出生时或2-3天后，其体内血液中的某些生化指标已有改变，通过新生儿疾病筛查，可检出约95%患儿。
1.苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物蓄积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦躁不安、小便有特殊的鼠尿臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状最终出现严重的智力残疾。
2.先天性甲状腺功能低下（CH）俗称“呆小症”，是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病，会引起患儿生长迟缓、智力落后。新生儿期多无症状，出生后2-6周，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等最终导致终身智力障碍。
3.遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆（“蚕豆病”）等情况下发病，临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国为该病的高发区，分布规律为“南高北低”。
4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为一种常染色体隐性遗传，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，而男孩则表现性早熟，以及电解质异常等多种症候群。
采血的合适时间？
最佳的筛查时间是出生3-7天（出生72小时后，充分哺乳6次以上，喂养良好的情况下），此时代谢酶的功能、自身内分泌的调节逐步趋于稳定。
但要注意:因各种原因没有及时做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。
如何采血？
采血区域在足跟的内、外侧缘，该部位血运丰富，又没有重要的神经和大血管。取样时只需要四滴血就能完成上述疾病的筛查了。
（图片来自网络）
家长应该怎么配合医院做新生儿疾病筛查？
家长在知情同意的情况下配合医护人员为您的宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址和联系电话，以便医生在需要时可以及时与您联系
做了筛查，收到复查通知，后果会不会很严重？
事实上这些都是初筛结果，会受其他因素影响，比如建立规律喂养的时间、采血的样本量、自身个体的差异。收到复查通知不一定就代表宝宝有病了，医生为了对你宝宝的健康负责会通知复查，当你收到复查通知时请尽快带宝宝到医院复查。筛查正常的孩子，一般不再通知，家长可自行查询。
如果宝宝检查出来患病了，该怎么办？
一旦宝宝被确诊患病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止疾病造成的严重后果。目前这些先天代谢性疾病能通过早发现、早干预的方法来改善预后，提高患儿的生存质量。
新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。每一个宝宝都是我们的天使，都值得我们好好呵护，为了您孩子的健康平安，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。